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Les généticiens de la reproduction réunis à Paris présentent le tout premier test de séquençage du génome entier dans des embryons

  • Le Dr Santiago Munn, un pionnier du diagnostic gntique primplantatoire, a prsent le nouveau test lors de la Confrence PGDIS
  • Non seulement ce nouveau test de laboratoire dtectera les gnes hrits des parents, mais il rvlera galement les nouvelles mutations pouvant mener des maladies de novo comme l'autisme

PARIS, 20 avr. 2023 (GLOBE NEWSWIRE) — Le Dr Santiago Munn, pionnier du diagnostic gntique primplantatoire, a prsent le premier test de squenage du gnome entier sur des embryons devant les participants la 20e Confrence de la Socit internationale de diagnostic gntique primplantatoire (PGDIS pour Preimplantation Genetic Diagnosis International Society), organise cette semaine Paris.

Lors de son allocution plnire laquelle ont assist plus de 300 experts, le Dr Munn, un prcurseur de la gntique de la reproduction de renomme internationale, a prsent des donnes de validation pour GenomeScreen, le test dvelopp par l'quipe de recherche qu'il dirige dans la socit de biotechnologie GenEmbryomics.

Nous savions, depuis que nous avons commenc travailler sur le diagnostic embryonnaire en 1993, que la slection embryonnaire serait dterminante pour la grossesse, surtout chez les patientes plus ges. Au cours des 30 dernires annes, notre travail s'est concentr sur l'amlioration de la slection embryonnaire gntique, mme si l'approche diagnostique dfinitive (celle qui fournit le plus d'informations et les meilleurs rsultats) sera sans aucun doute celle–ci : le squenage du gnome entier de l'embryon l'aide de quelques cellules seulement obtenues partir d'une biopsie. Ce test va ouvrir des portes dont nous ignorions jusqu' l'existence , a dclar le Dr Munn sur le travail accompli chez GenEmbryomics.

Comprendre le gnome, cela signifie tout savoir sur un embryon avant le transfert
GenomeScreen est un nouveau test rvolutionnaire sur le squenage du gnome entier pour les embryons issus de FIV, qui a t dcrit par les autorits comme le test gntique le plus complet dans la FIV lors du forum PGDIS.

Le test apporte des renseignements extrmement prcis sur la squence du gnome de l'embryon et sur les parents gntiques, fournissant aux familles des informations primplantatoires dterminantes sur la sant de l'embryon et le pronostic de reproduction pouvant clairer leurs dcisions. Par ailleurs, ces informations seront inestimables pour les personnes nes d'une FIV, car elles fourniront des donnes sur la nutrignomique ou des conseils sur les mdicaments les plus gntiquement adapts au/ la patient(e).

Au tout dbut de nos recherches sur le squenage d'embryons, notre objectif tait de crer un outil complet et puissant, qui pourrait doter les mdecins de la fertilit de donnes exhaustives pour des dpistages de prcision , s'est souvenu le Dr Nick Murphy, fondateur de GenEmbryomics. Maintenant que nous avons cet outil et que nous l'utilisons avec une fiabilit de 99 %, nous avons conscience que ce diagnostic nous fournit des informations, mais amliore galement considrablement le succs de la mdecine de reproduction , a ajout le Dr Murphy.

Le squenage des embryons va augmenter les taux de russite des FIV

Le professeur Munn, dont la carrire en tant que chef de file en gntique reproductive s'tend sur plus de 20 ans, a apport d'normes contributions la slection embryonnaire et au traitement de FIV. Avec ce test, lui et son quipe de chercheurs solidifient le rle des tests gntiques dans la mdecine de reproduction, augmentant le succs des traitements.

Selon le professeur Munn : Les conclusions prsentes lors de la confrence constituent les donnes de validation d'un test qui va changer la slection embryonnaire telle que nous la connaissons . L'analyse gntique primplantatoire avec squenage du gnome entier reprsente un pas de gant : entre autres choses, elle nous dira quels embryons s'implanteront avec succs, car nous saurons l'avance lesquels sont vraiment en bonne sant, c'est––dire sans maladie hrite des parents ou sans maladie de novo, comme l'autisme , a–t–il conclu.

propos de GenEmbryomics
Fonde par le Dr Nick Murphy en 2019, GenEmbryomics est une socit de biotechnologie de pointe spcialise dans l'analyse gnomique des embryons afin de dterminer les candidats les plus viables pour une implantation par FIV. Son travail conduira des taux de russite plus levs dans les cycles de FIV, grce ses algorithmes propritaires qui permettent une slection embryonnaire plus prcise et plus efficace, base sur le gnome entier de chaque embryon.


GLOBENEWSWIRE (Distribution ID 8811736)

Geneticistas Reprodutivos Reunidos em Paris Apresentam Primeiro Teste de Sequenciamento Completo do Genoma Embriões

  • Dr. Santiago Munn, pioneiro no diagnstico gentico pr–implantao, apresentou o novo teste na Conferncia PGDIS
  • Alm de detectar genes herdados dos pais, o novo teste de laboratrio tambm revela novas mutaes que podem levar a doenas "de novo", como o autismo.

PARIS, April 19, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) — O Dr. Santiago Munn, pioneiro no diagnstico gentico pr–implantao, apresentou o primeiro teste de sequenciamento completo do genoma em embries para representantes na Preimplantation Genetic Diagnosis International Society (20 Conferncia da Sociedade Internacional de Diagnstico Gentico Pr–implantao – PGDIS), realizada esta semana em Paris.

Em seu discurso no plenrio com a presena de mais de 300 especialistas, o Dr. Munn, pioneiro em gentica reprodutiva internacionalmente reconhecido, apresentou dados de validao do GenomeScreen, teste desenvolvido pela equipe de pesquisa liderada por ele na empresa de biotecnologia GenEmbryomics.

"Sabemos desde que comeamos a trabalhar com o diagnstico de embries em 1993 que a seleo de embries seria fundamental para a gravidez, especialmente em pacientes mais velhas. Nos ltimos 30 anos, nosso trabalho tem se concentrado em aprimorar a seleo gentica de embries, embora a abordagem diagnstica definitiva – que fornece mais informaes e melhores resultados – seja, sem dvida, esta: sequenciamento completo do genoma do embrio usando apenas algumas clulas obtidas de uma bipsia. Este teste abre portas que no sabamos que existiam", disse Munn sobre o trabalho realizado na GenEmbryomics.

Conhecer o genoma conhecer um embrio antes da transferncia
O GenomeScreen um novo e revolucionrio teste de sequenciamento completo do genoma para embries de fertilizao in vitro descrito como "o teste gentico mais completo de fertilizao in vitro" pelas autoridades do frum PGDIS.

O teste fornece informaes altamente precisas sobre a sequncia do genoma do embrio e dos pais genticos, oferecendo s famlias os principais insights pr–implantao sobre a sade do embrio e o prognstico reprodutivo para a tomada decises bem–informadas. Alm disso, essas informaes so inestimveis para pessoas geradas de fertilizao in vitro, pois fornecem informaes sobre nutrigenmica ou orientao sobre quais medicamentos so mais geneticamente adequados para o paciente.

"Quando comeamos nossa pesquisa sobre o sequenciamento de embries, nosso objetivo era criar uma ferramenta potente e abrangente para que os mdicos de fertilidade pudessem acessar dados completos para uma avaliao precisa", disse o Dr. Nick Murphy, fundador da GenEmbryomics. "Com essa ferramenta usada com 99% de confiabilidade, sabemos que, alm de fornecer informaes, esse diagnstico tambm aumenta substancialmente o sucesso da medicina reprodutiva", acrescentou Murphy.

O sequenciamento de embries aumenta o ndice de sucesso da fertilizao in vitro

O professor Munn, lder em gentica reprodutiva de mais de 20 anos, um importante contribuinte para seleo de embries e o tratamento de fertilizao in vitro. Com este teste, ele e sua equipe de pesquisadores solidificam o papel dos testes genticos na medicina reprodutiva, aumentando o sucesso do tratamento.

"Os resultados apresentados na conferncia so os dados de validao de um teste que ir alterar a forma como a seleo de embries realizada", disse Munn. "A anlise gentica pr–implantao com sequenciamento completo de genoma um passo gigantesco: entre outras coisas, informar qual embrio ser implantado com sucesso, porque saberemos de antemo qual deles verdadeiramente saudvel – sem doenas herdadas dos pais ou doenas de novo, como o autismo", conclui ele.

Sobre a GenEmbryomics
Fundada pelo Dr. Nick Murphy em 2019, a GenEmbryomics uma empresa de biotecnologia de ponta especializada na anlise genmica de embries para determinar os candidatos mais viveis para a implantao de fertilizao in vitro. Seu trabalho proporcionar ndices de maior sucesso nos ciclos de fertilizao in vitro, graas aos seus algoritmos proprietrios que oferecem uma seleo de embries mais precisa e eficiente, com base em todo o genoma de cada embrio.


GLOBENEWSWIRE (Distribution ID 8811736)